Primary pigmented nodular adrenocortical disease associated with Carney complex: case report and literature review

CONTEXT: Carney complex (CNC), a familial multiple neoplasm syndrome with dominant autosomal transmission, is characterized by tumors of the heart, skin, endocrine and peripheral nervous system, and also cutaneous lentiginosis. This is a rare syndrome and its main endocrine manifestation, primary pigmented nodular adrenal disease (PPNAD), is an uncommon cause of adrenocorticotropic hormone-independent Cushing's syndrome. CASE REPORT: We report the case of a 20-year-old patient with a history of weight gain, hirsutism, acne, secondary amenorrhea and facial lentiginosis. Following the diagnosing of CNC and PPNAD, the patient underwent laparoscopic bilateral adrenalectomy, and she evolved with decreasing hypercortisolism. Screening was also performed for other tumors related to this syndrome. The diagnostic criteria, screening and follow-up for patients and affected family members are discussed.

CONTEXTO: O complexo de Carney (CNC), uma síndrome de neoplasia múltipla familiar com transmissão autossômica dominante, caracteriza-se por tumores cardíacos, cutâneos, endócrinos e do sistema nervoso periférico, além de lentiginose cutânea. RELATO DE CASO: Devido à raridade da síndrome, bem como de sua principal manifestação endócrina, a doença adrenal nodular pigmentada primária (PPNAD), causa incomum de síndrome de Cushing ACTH-independente, relatamos o caso de uma paciente de 20 anos com história de ganho de peso, hirsutismo, acne, amenorréia secundária e lentiginose em face. Após estabelecido o diagnóstico de CNC e PPNAD, a paciente foi submetida a adrenalectomia bilateral via laparoscópica, evoluindo com melhora do hipercortisolismo. Também foi realizado rastreamento para os demais tumores relacionados à síndrome. Serão discutidos os critérios diagnósticos, o rastreamento e o acompanhamento dos pacientes e familiares afetados.

Lentiginosis cutaneomucosa y mixonas cutaneos y cardiacos: complejo de Carney / Cutaneo-mucosal lentiginosis and cutaneous and cardiac myxoma: corney complex

Se presenta un niño de 12 años, con múltiples mixomas cutáneos y lentiginosis cuataneo-mucosa de pocos años de evolución; con el antecedente de haber sido operado a los 8 años de un mixoma cardíaco. El padre falleció a los 34 años de un carcinoma tiroideo. A este síndrome, con herencia autosómica dominante, se lo conoció con acrósticos inadecuados como NAME y LAMB. Está constituido por 1) pequeñas lesiones hiperpigmentadas cutaneomuosas (lentigos simples y nevos azules), que de no estar atento, pueden pasar desapercibidas; 2) tumores mixomatosos (mixomas cardíacos y cutaneosmucosos, fibromas mixoides de mamas y tricofoliculoma con estroma mixoide); 3) desórdenes endocrinológicos (displasia adrenocortical micronodular, distintos tumores testiculares y adenomas pituirarios productores de hormona del crecimiento) y 4) más raramente por tumores neuroectodérmicos melanocíticos, semejantes a Schwannomas. Los marcadores cutaneomucosos son los primeros en exteriorizarse, de allí la importancia de saber reconocerlos, ya que permitirían orientar la búsqueda de las otras manifestaciones internas; especialmente los mixomas cardíacos, por ser estos los causantes de severas complicaciones y aun la muerte de los pacientes; como así también, dirigir el estudio de los familiares (ecografías). Estas últimas consideramos deben ser obligatorias en todo paciente portador de un tumor cutáneo con caracteres de angiomixoma, mixoma con rasgos neuroides o mixoma com componentes epiteliais anexiales